Tras identificar las gestaciones con alto riesgo de defectos congénitos fetales utilizaremos, si son aceptados por la mujer, una serie de procedimientos de diagnóstico prenatal encaminados al diagnóstico de los mismos. Los defectos congénitos susceptibles de cribado prenatal son de tres tipos.
Alteraciones cromosómicas
El diagnóstico exacto de las cromosomopatías fetales exige el estudio citogenético de células fetales (obtenidas mediante biopsia corial o amniocentesis). La estrategia actual de cribado intenta seleccionar a las mujeres con un suficiente nivel de riesgo que justifique la utilización de procedimientos diagnósticos invasivos para obtener material celular y realizar el cariotipo fetal.
Aunque hay criterios de distinto tipo para realizar esta selección (epidemiológicos como la edad materna, ecográficos y bioquímicos), lo más habitual es utilizar lo que llamamos “screening combinado del primer trimestre” que mediante la combinación de parámetros de los tres tipos (edad materna, translucencia nucal y b-hCG libre y PAPP-A) nos va a proporcionar un riesgo de tener un feto con síndrome de Down dado por un cociente, cociente que cuando es mayor de determinado límite (generalmente 1/270) aconsejará realizar una prueba invasiva.
Dado que estas pruebas tienen un riesgo de pérdida fetal de aproximadamente 1 de cada 100, se puede intentar definir mejor la posibilidad de síndrome de Down mediante la investigación de otros marcadores ecográficos, tales como el hueso nasal, el flujo sanguíneo en el ductus venoso, etc.
Aunque este screening combinado se realiza en el primer trimestre de la gestación (de las 11 a las 13,6 semanas), en el caso de que la paciente acuda tarde a la primera consulta, la combinación de otros parámetros bioquímicos (?-fetoproteína, gonadotropina coriónica humana, estriol y/o inhibina A) nos va a permitir realizar un cribado con menor pero suficiente exactitud.
Enfermedades genéticas hereditarias
En estos casos (fibrosis quística, distrofias musculares, riñón poliquístico, neurofibromatosis, etc.) es la existencia de antecedentes familiares en alguno de los miembros de la pareja la que permite establecer un grupo de riesgo que precisará la realización de estudios específicos de diagnóstico prenatal. Dado que se busca una alteración concreta de un determinado gen que se transmite según un determinado patrón, es imprescindible el estudio del caso índice y la identificación de la condición de portadores de uno o ambos miembros de la pareja antes del inicio de la gestación.
Anomalías morfológicas o estructurales
El cribado de las anomalías estructurales fetales se debe basar en la exploración ecográfica de diagnóstico prenatal realizada entre la 18ª y 20ª semanas de gestación, aunque con la mayor resolución de los equipos ecógráficos cada vez es más factible el diagnóstico de malformaciones mayores en etapas más tempranas de la gestación.
Si se ha realizado el cribado bioquímico para cromosomopatías del 2º trimestre, los niveles altos de alfa-fetoproteína deben utilizarse como indicadores de defectos de anomalías estructurales, especialmente defectos del cierre del tubo neural.
